希少・難治性疾患について、世界中で啓発アクションが展開される「世界希少・難治性疾患の日（RDD:Rare Disease Day）」が、毎年2月の最終日に定められています。このうち、希少疾患に対する日本国内の啓発活動としては、CSLベーリング社による「RARE LiNK PROJECT」などが挙げられて、同社では2月23日（月）にオンエアするTOKYO FMホリデースペシャル「ひとりを、ひとりぼっちにさせないラジオ Supported by CSLベーリング」をスポンサードします。希少疾患は一つの病ではなく、約6,000種以上の疾患を総合した呼び方ですが、「一人で抱え込みがちな状況」と「社会的な認知の壁」という切実な困難はいずれにも共通しているといえるでしょう。CSLベーリング社は「ひとりを、ひとりぼっちにさせない」をスローガンに掲げ、医師も含めて希少疾患と向き合う人々が孤独に押しつぶされないよう活動を推進しています。

希少疾患とは

希少疾患にかかっている人は全世界で約3億人、世界人口の3.7％に相当します。そこまで希少でもないのでは、と思われるでしょうが、これはあくまで希少疾患と定義されている疾患の患者さんすべてを合算した数字であることに留意してください。希少疾患に含まれる疾患は約6,000種以上あり、それぞれの疾患で非常に少ない患者数が出ている特徴があります。また、扱いとしては指定難病とは別とされます。単一の疾患が希少疾患に含まれるかどうかの基準は国や地域で様々ですが、日本では5万人未満、アメリカでは20万人未満、ヨーロッパでは1万人あたり5人未満とされ、世界的には概ね0.05％前後の患者数しかいないとみてよさそうです。

共通かつ切実な困難、「一人で抱え込みがちな状況」と「社会的な認知の壁」

希少疾患は約6,000種以上もありますが、その全てに共通している病気とは異なる切実な困難として、「一人で抱え込みがちな状況」と「社会的な認知の壁」があります。同じ病気を持つ人が少ないということは、支援の輪も情報共有の仕組みも未成熟ということを意味します。仲間以前に、病気そのものが知られていないために、体調の波が「本人の努力不足」と誤解されてしまうことや、周囲からの理解が得られにくいことで、一人で不安を抱え込んでしまう構図が容易に想像できます。「周りから腫れ物扱いされ、サッカーに入れてもらえなかった」 「なんで自分だけが、と両親に八つ当たりしたこともある」 「自分で注射をするのは怖いし、失敗するとメンタルが折れる」「担当医すら病気について分かっておらず、相談どころではない」 「大事な場面で症状が出たら…と考えてしまう」 症状も部位も様々ですが、周囲の無理解ゆえに、悩みを一人で抱え続けねばならないのが共通にして最大の困難であると言えます。この症状を和らげるためには、希少疾患それぞれの存在を啓発し周知させていかねばなりません。孤独に悩むのは本人や家族に限らず、担当する医師にも同じことが言えます。患者が少ないということは症例も少ないということであり、診断が確定するまで平均2年とかなりの歳月を要します。そして、診断が確定した後にも孤独が待ち受けています。 症例が少ないということはその疾患が分かる医師も少ないということであり、治療方法が確立されていないのは勿論、情報を共有できる医師が他におらず、担当医もまた悩みを抱え込んでしまうようになります。

CSLベーリング社の活動

CSLベーリング社の進める啓発活動「RARE LiNK PROJECT」は、主に3つの活動の柱で構成されています。第一の柱は「声の収集」。患者や家族や担当医が日々感じているリアルな声や想いを、専用サイトのフォームを通じて募集します。ここには診療現場での体験、困難、希望、そして社会に伝えたい思いなど、どんな内容でも投稿可能です。集められた声はプロジェクト活動の基盤となります。第二の柱は「声の見える化」。ただ声を集めるだけでなく、収集した声を紹介します。これは声を可視化することを通じて、希少疾患をめぐる現状を社会の目に明らかにし、具体的な改善策や支援の方向性を考えてもらうための重要なプロセスです。そして第三に「声の発信」。可視化された声は、社会全体に届けられます。これにはウェブメディア、医学会への参加、関係機関への提言など、さまざまな機会が使われる予定です。単に情報を発信するだけでなく、共感を生んで支援につながる具体的な動きを促すことが狙いです。この「声の発信」にあたる活動のひとつとして、同社がスポンサードする今回のラジオ番組では、希少疾患とともに生きる患者団体、支援団体の代表者3名とパーソナリティによる対話を通じて、日常の想いや病気との向き合い方を共有します。日本では、希少疾患は患者数が5万人未満とされ、同じ疾患と向き合う仲間や専門医が少ないことから、患者さんやご家族、医療関係者が孤立を感じやすい現実があります。ラジオという声のメディアを通じて、患者さんやご家族の声や想いを社会とつなぎ、希少疾患の認知向上と理解・共感の促進を図ります。患者も症例も理解者も少ない疾患に苦しむ人々の存在に、思いを馳せてください。

RARE LiNK PROJECT｜ひとりを、ひとりぼっちにさせない
https://rare-link-project.csl-info.com

【番組概要】
    • 放送局：TOKYO FM
    • 番組名：TOKYO FMホリデースペシャル「ひとりを、ひとりぼっちにさせないラジオ Supported by CSLベーリング」
    • 放送日時：2026年2月23日（月・祝）15:00～16:50
    • 放送エリア：東京ローカル放送（1都6県）※radikoのエリアフリープラン(有料)を通じて、全国から聴取可能
    • 配信：放送後、以下にてアーカイブ視聴が可能（無料）
・radikoタイムフリープラン（放送後1週間以内、1都6県）
・各種Podcast（Spotify, Amazon Music, Apple Podcast） （放送後1年間、全国）
    • パーソナリティ/ゲストスピーカー：
◇パーソナリティ：住吉 美紀さん　元NHKアナウンサー　TOKYO FMワイド番組「Blue Ocean」に出演中　
    • スピーカー：西村 由希子さん　特定非営利活動法人　ASrid 理事長　写真左
    • スピーカー：阪口 直嗣さん　Youth Hemophilia Club代表、大阪ヘモフィリア友の会 理事　写真中央
    • スピーカー：松山 真樹子さん　NPO法人HAEJ　代表理事　写真右